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Spiegelsäle und Männergene:
Y-Chromosom sequenziert
Ein großer weißer
Fleck im menschlichen Genom ist erkundet: Forschern ist es gelungen,
das männliche Geschlechtschromosom zu sequenzieren.
(jkm) - Im Magazin "Nature"
berichten die amerikanischen und niederländischen Wissenschaftlern
von genetischen Spiegelsälen, wahren Männergenen und
rettungslos verlorenen Sequenzen. Der erstaunlichste Befund: Mangels
eines Partners hat das kleine Y-Chromosom gelernt, sich am eigenen
Schopf aus dem Sumpf der Mutation zu ziehen.
Das Y-Chromosom kommt - zusammen
mit einem X-Chromosom - nur bei Männern vor, Frauen besitzen
zwei X-Chromosomen. Lediglich zwei kurze Abschnitte an seinen
Enden können sich bei der Bildung von Spermien noch mit entsprechenden
Abschnitten des X-Chromosoms austauschen und so auf herkömmliche
Art und Weise für die Intaktheit ihrer Gene sorgen. Bei den
restlichen 95 Prozent des Chromosoms, bestehend aus rund 23 Millionen
DNA-Basenpaaren, scheint es sich um eine genetische Einsiedelei
zu handeln, in der eine Handvoll Gene schutzlos dem Zahn der Zeit
ausgeliefert ist.
Dieser Eindruck trügt, fanden
David Page vom Massachusetts Institute of Technology, Cambridge,
und seine Kollegen. Sie arbeiteten sich durch zahlreiche Wiederholungen
unsinniger DNA-Abschnitte, vor denen andere Forschergruppen bislang
zurückgeschreckt waren. "Der Versuch, das Y-Chromosom
zu sequenzieren, ist wie das Betreten eines Spiegelsaals, in dem
man sich um sich selbst dreht, und von dem man nach dem Verlassen
eine Karte zeichnen soll", so Page.
© 2003 Howard Hughes Medical Institute
Jede menschliche
Zelle enthält 46 Chromosomen: 2 Geschlechts- chromosomen
(r. u.) und 22 Paare anderer Chromosomen.
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Page und seine Kollegen machten
sich dennoch ans Werk und wurden reich belohnt - unter anderem
durch die Entdeckung von 78 Genen. Einige davon liegen in rund
300 Millionen Jahre alten Abschnitten des Y-Chromosoms und stammen
damit aus einer Zeit, als X- und Y-Chromosom sich aus einem gemeinsamen
Vorläufer entwickelten. Andere sind erst drei bis vier Millionen
Jahren alt und wechselten vom X- auf das Y-Chromosom über,
nachdem Schimpanse und Mensch getrennte Wege eingeschlagen hatten.
Viele dieser Gene sind mittlerweile stark mutiert und nicht mehr
funktionstüchtig.
Ganz anders dagegen zwei Gruppen
von Genen, die offenbar nur in den Hoden abgelesen werden und
vermutlich eine zentrale Rolle bei der Spermienbildung spielen.
Mehrere Kopien dieser Gene liegen in Abschnitten des Chromosoms,
die sich zueinander wie Bild und Spiegelbild verhalten. Wenn sich
das Y-Chromosom auf sich selbst faltet, können diese Kopien
nebeneinander zu liegen kommen - ähnlich gegenüberliegenden
Buchseiten beim Zuklappen des Buches. Dabei können die Kopien
sich untereinander austauschen und so der Anhäufung von Mutationen
entgegenwirken.
"Ich denke, diese Y-Y-Genkonversion
ist unsere wichtigste Entdeckung", sagt Page. "Die Sequenzierung
des menschlichen Genoms war zwar extrem wertvoll, unsere Arbeit
zeigt meiner Meinung nach aber, dass die schwierigsten, noch zu
sequenzierenden Teile des Genoms ganz besondere Juwelen bergen."
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